Paciente femenino de 27 años de edad presenta hepatomegalia, esplenomegalia, fatiga persistente, sangrado y formación de hematomas.
Estudios solicitado
Citometría hemática
Hallazgos relevantes
Citometría hemática con datos de anemia, plaquetopenia y leucocitosis.
Estudios complementarios
Análisis morfológico
En el análisis morfológico se observaron células grandes con cromatina fina, nucleolos prominentes, abundante citoplasma basófilo y bastones de Auer. Compatible con blastos de la serie mieloide.
Citometría de flujo
En el inmunofenotipo se encontró una población neoplásica de aproximadamente el 80% del total de las células con la expresión fenotípica:
CD13+, CD33+, CD34+, CD105+, CD117+, HLA-DR + Y MPO heterogéneo. Compatible con leucemia mieloide aguda con maduración.
Cariotipo y biología molecular
Se realizó estudio de cariotipo en aspirado de médula ósea con la técnica de cultivo de 48 horas sin mitógeno, cosecha directa y bandas G. Se analizaron 20 metafases con una resolución promedio de 300 bandas, encontrándose complemento cromosómico.
46,XX[20]
Por biología molecular se detecto la t(8;21)(q22;q22.1) que involucra a RUNX1, que codifica la subunidad alfa de CBF, y RUNX1T1 (ETO).
La transcripción de fusión RUNX1-RUNX1T1 se detecta de manera consistente en pacientes con Leucemia Mieloide Aguda t(8;21)(q22;q22.1)
